Communiqués de presse médicale

Mouches avec Syndrome des jambes sans repos pointent vers une cause génétique

Quand les mouches sont faites perdre un gène associé au Syndrome de jambes sans repos (SJSR), ils souffrent des mêmes troubles du sommeil et l’agitation que faire des patients humains. Les résultats rapportés en ligne le 31 mai dans Current Biology, une publication de presse de la cellule, suggèrent fortement une base génétique pour RLS, une condition dans laquelle les patients se plaignent d’une irrésistible envie de bouger qui obtient pire qui veulent se reposer.

“Bien que largement répandu, RLS est un trouble dont la base physiopathologique demeure très mal comprise, a déclaré Subhabrata Sanyal de Emory University School of Medicine. “L’importance majeure de notre étude est de mettre en évidence le fait qu’il pourrait y avoir une base génétique pour RLS. Comprendre la fonction de ces gènes aussi aide à comprendre et diagnostiquer la maladie et peut-être offrir plus d’options thérapeutiques ciblées qui sont actuellement limitées à des approches très générales.”

Équipe de Sanyal a reconnu que plusieurs études genome-wide association chez l’homme a suggéré inter-connexions RLS et la variation d’un seul gène (BTBD9).

« BTBD9 fonction ou sa relation avec RLS et de sommeil ont été complètement inconnu, » a déclaré Shy.

Son équipe s’est rendu compte qu’il pourrait y avoir un moyen de faire la lumière sur ce mystère chez la drosophile. Les mouches ont une version unique et hautement conservée de la BTBD9 humaine. Ils ont décidé de tester si le gène qui avait tourné vers le haut dans les études sur les humains auront un effet sur le sommeil chez les insectes. En fait, les mouches ont besoin de sommeil comme faire de l’homme, et leurs habitudes de sommeil sont influencés par les mêmes genres de la chimie du cerveau.

Les chercheurs rapportent maintenant que mouches manquent leur version du gène RLS associés à perdre le sommeil lorsqu’ils déplacent plus. Lorsque les mouches ont été traités avec un médicament utilisé pour RLS, ils ont montré des améliorations dans leur sommeil.

Les études ont également donné sur le fonctionne du gène de la RLS en contrôlant les taux de dopamine dans le cerveau, les éléments de preuve ainsi que du bilan de fer dans les cellules. Shy a déclaré que son équipe continuera d’explorer d’autres gènes reliés à la RLS qui ont été identifiés dans les études sur les humains à la recherche de plus de détails sur leur interaction et leur fonction.

« Nos résultats supportent l’idée que la régulation génétique du métabolisme de la dopamine et fer constitue la pathophysiologie de base d’au moins certaines formes du SJSR, » écrivent les chercheurs.

Plus largement, disent-ils, l’étude souligne l’utilité des animaux simples, tels que les mouches à fruits à démêler la génétique du sommeil et troubles du sommeil.

Atteints de spondylarthrite ankylosante qui ont atteint la remise et ont été traités plus tôt sur les agents biologiques pourraient arriver à interrompre le traitement, si pas de façon permanente, au moins pour une longue saison.

“Depuis la publication des premières études de ces médicaments, qui sont utilisés depuis plus de cinq ans d’un formulaire normalisé, on a pensé qu’il serait utilisé chroniquement. Toutefois, cette maladie rhumatismale, il semble que cela pourrait être différent. « Il explique le Dr Xavier Juanola, Service de rhumatologie, qui a participé au colloque III sur la spondylarthrite société de rhumatologie (SER) ce week-end à Oviedo ».Cela pourrait conduire à une révision du consensus de SER sur l’utilisation des médicaments biologiques.

En raison de ses années de la vie, il n’y a actuellement aucune étude à long terme sur ces nouveaux médicaments qui ont reçu le traitement de diverses maladies rhumatismales comme la spondylarthrite ankylosante, ankylosante et polyarthrite rhumatoïde énormément avant divers et avec des résultats très positifs. « Ce que nous avons été en mesure de démontrer, c’est que les produits biologiques sont plus efficaces dans la spondylarthrite ankylosante que dans la polyarthrite rhumatoïde et son effet est plus durable, » dit le Dr Juanola.

La spondylarthrite ankylosante est une maladie inflammatoire chronique qui touche environ 250 000 personnes dans notre pays (environ 0,5 %), âgée entre 20 et 30 ans. Lombalgies ou douleurs lombaires sont le premier symptôme de cette maladie, causée par l’inflammation des articulations de la colonne vertébrale. Au fil du temps, cette douleur peut évoluer vers la colonne vertébrale, le cou, ou même apparaître sur les hanches, les épaules, les genoux ou les chevilles.

“Les données disponibles jusqu’à présent indiquent que le traitement de cette maladie avec des agents biologiques non seulement cause au patient d’améliorer dans leur maladie, mais aussi agir comme protecteur en ce qui concerne les autres maladies ou affections concomitantes, comme l’ostéoporose et les maladies cardiovasculaires,” explique le Dr Juanola. “Au cours des quelques prochaines années, les étapes que nous devons prendre visent à trouver ce que les profils de patients pour lesquels les différences biologiques sont plus efficace, si efficace le traitement peuvent commencer plus tôt.

-Augmentation du risque cardiovasculaire et de la rupture
Les comorbidités plus courantes associées à la spondylarthrite ankylosante courent un risque cardiovasculaire et des fractures, qui se multiplient. REGISPONSER l’étude, une étude prospective que la société de rhumatologie fait depuis quatre ans, fournira des données sur quel est le pourcentage de patients développent des maladies.

« Aujourd’hui nous pouvons dire que la tranche d’âge plus élevée, nombre de comorbidités augmente, » note le Dr Juanola. « Les manifestations extra-articulaires qui provoque la maladie, y compris l’uvéite, de psoriasis ou de la maladie intestinale inflammatoire, qui peut également être considérée comme associée aux maladies touchent entre 40 et 42 % des patients atteints de spondylarthrite ankylosante.

Comorbidité a indiqué que le traitement n’a à changer, simplement une part et promouvoir l’utilisation des produits biologiques de l’autre. « Chez les patients souffrant de troubles digestifs ou hypertension, anti-inflammatoires sont contre-indiqués, comme dans nombreux cas, que l’option la plus appropriée est de commencer à utiliser les médicaments biologiques sans passer par d’autres traitements, » dit Dr Juanola. “Dans de nombreux cas, manifestations extra-articulaires indiquent quels médicaments conviennent et s’il est mieux de commencer avec forme biologique précoce.

Personnes atteintes de psoriasis sévère presque deux fois plus à risque de diabète
Contrôle plus intensif des patients recommandés

(SACRAMENTO, Californie) –L’analyse de 27 études liant psoriasis dans 314 000 personnes diabétiques a trouvé de forte corrélation entre l’éruption de peau écailleuse et le désordre de sucre dans le sang qui prédispose les patients à la maladie de coeur, disent des chercheurs de UC Davis qui a dirigé l’examen.

Les résultats s’affichent dans un article intitulé “le Psoriasis et le risque de diabète : une revue systématique et méta-analyse,” qui est maintenant en ligne dans les Archives of Dermatology.

« Notre enquête a démontré une association claire entre le psoriasis et le diabète, » a déclaré April Armstrong, professeur adjoint en dermatologie à UC Davis et principal investigateur de l’étude. « Les patients atteints de psoriasis et leurs médecins doivent être conscients du risque accru de développer un diabète afin que les patients peuvent être examinés régulièrement et bénéficient d’un traitement précoce ».

Le psoriasis est un problème commun de peau qui a tendance à fonctionner dans les familles. Elle provoque une rouge, squameuse et parfois démangeaison éruption cutanée, souvent sur les coudes et les genoux, même si elle peut apparaître n’importe où. Il est censé être une maladie auto-immune, dans laquelle l’organisme considère sa propre peau comme étrangers et monte une réaction inflammatoire.

Armstrong et ses collègues ont combiné 27 études d’observation des patients atteints de psoriasis, dans ce qu’on appelle une méta-analyse. Cinq des études a évalué l’incidence du diabète, c’est, combien de patients atteints de psoriasis a développé le diabète au cours d’une étude, qui variait entre 10 et 22 ans. Les autres études ont évalué la prévalence du diabète — combien de patients étaient déjà atteints de diabète au début d’une étude. Au total, les études évaluées à plus de 314 000 personnes atteintes de psoriasis et comparativement à 3,7 millions personnes (témoins) sans la maladie.

Certaines des études classées les patients selon la gravité de la maladie. Les données d’ensemble pour ces études ont montré que les patients atteints de psoriasis léger plus 1,5 fois plus susceptibles d’avoir le diabète que la population générale, tandis que ceux qui ont une maladie grave sont presque deux fois plus susceptibles. Parmi les études visant à évaluer l’incidence, les patients atteints de psoriasis avaient un risque de 27 pour cent ont augmenté de développer le diabète par rapport à l’ensemble de la population.

Toutes sauf une étude analysant l’incidence trouvé un lien entre le psoriasis et le diabète. Ces études comprenaient des données sur les patients de cliniques externes, les sinistres et les hôpitaux. Les taux de diabète ont été similaires chez les patients en dépit de l’appartenance ethnique ou le pays où l’étude a été réalisée.

“La taille de l’échantillon et une association cohérente entre le psoriasis et le diabète font ceux-ci étudient les résultats très fortes et suggèrent un lien physiologique sous-jacente entre les deux maladies, a déclaré Armstrong, qui dirige l’unité de recherche clinique de dermatologie à UC Davis et le programme de télédermatologie.

Alors que la recherche supplémentaire est nécessaire comprendre comment les deux maladies sont associés, Armstrong croit voies immunitaires altérées peuvent faire les patients psoriasis plus susceptibles de développer un diabète.

« Il y a preuve que les cellules adipeuses chez les patients atteints de psoriasis peuvent ne pas fonctionner normalement, » dit-elle. « Ces cellules sécrètent des substances inflammatoires appelées cytokines qui augmentent la résistance à l’insuline dans le foie et les muscles et initier des cellules de destruction des productrices d’insuline dans le pancréas. »

Des recherches supplémentaires précisera également les autre facteurs limitants dans la présente étude de potentiel. Par exemple, les auteurs de l’étude a noté que les études épidémiologiques ou d’observation peuvent être sensibles aux facteurs de confusion, tels que les médicaments concomitants utilisés pour traiter le psoriasis qui peuvent moduler le risque d’apparition du diabète.

Étude de Armstrong ajoute à un nombre croissant de recherches montrant le psoriasis n’est pas juste la peau profonde. “Nous savons les patients atteints de psoriasis et l’hypertension ont tendance à nécessiter une thérapeutique plus agressive pour maîtriser leur tension artérielle, a déclaré Armstrong. « Nous savons aussi que les patients psoriasis ont des taux plus élevés de crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux et décès cardiovasculaires que la population générale. Les médecins de soins primaires doivent être au courant de ces prédispositions sous-jacentes à la maladie pour offrir les meilleurs soins à leurs patients. »

Armstrong et ses collègues souhaitent examiner les cellules endothéliales, les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins–afin de mieux comprennent les fondements physiologiques sous-jacents du psoriasis. Ils collaborent également avec d’autres institutions de recherche à mettre en place un réseau pour partager des données cliniques sur les patients atteints de psoriasis.

La plupart des gens savent quand avoir peur, et quand il est autorisé à se calmer.

Mais une nouvelle recherche sur l’autisme montre qu’enfants avec la lutte de diagnostic à lâcher prise de vieux, obsolète craintes. Plus significatif encore, l’étude de l’Université Brigham Young a révélé que cette appréhension rigide est liée à la gravité des symptômes classiques de l’autisme, comme des mouvements répétés et la résistance au changement.

Pour les parents et autres personnes qui travaillent avec des enfants diagnostiqués avec l’autisme, la nouvelle recherche met en évidence la nécessité d’aider les enfants à faire des transitions émotionnelles – surtout lorsqu’ils traitent avec leurs craintes.

« Autistes probable n’expérience ou comprendre leur monde de la même manière que nous faisons, » a déclaré Mikle Sud, professeur de psychologie à BYU et auteur principal de l’étude. « Puisqu’ils ne peuvent pas changer les règles dans leur cerveau et souvent ne sais pas à quoi s’attendre de leur environnement, nous avons besoin pour les aider à planifier à l’avance à quoi s’attendre. »

Dans leur étude, du Sud et deux de ses étudiants de premier cycle neurosciences – Tiffani Newton et Paul Chamberlain – recrutent 30 enfants diagnostiqués avec l’autisme et 29 sans pour participer à une expérience. Après avoir vu un signal visuel comme un carton jaune, les participants seraient sentent une bouffée inoffensive mais surprenante d’air sous le menton.

Cours par le biais de l’expérience, les conditions modifiées de sorte qu’une couleur différente a précédé la bouffée d’air. Les chercheurs ont mesuré les réponse cutanée participants pour voir si leur système nerveux remarqué l’interrupteur et savait ce qui allait arriver.

“Typiques gosses apprennent rapidement à anticiper basé sur la nouvelle couleur au lieu de l’ancienne,” dit au sud. « Ça prend beaucoup plus de temps pour les enfants autistes à apprendre à faire le changement. »

Le laps de temps qu’il a fallu éteindre la crainte initiale en corrélation avec la sévérité des symptômes de la caractéristique de l’autisme.

« Nous voyons un lien solide entre l’anxiété et les comportements répétitifs, » dit au sud. « Nous allons lier les symptômes permettant de diagnostiquer l’autisme avec difficultés d’émotion ne sont généralement pas considérées comme un symptôme classique de l’autisme. »

La persistance des craintes inutiles est préjudiciable à la santé physique. Les niveaux élevés de l’hormone qui nous aident dans un scénario réel de lutte ou de fuite provoquera des dommages au cerveau et au corps si a subi au fil du temps.

Et les familles qui participent à des groupes de compétences sociales organisées par le sud et ses étudiants peuvent se rapporter à ces résultats.

« En parler aux parents, nous entendons que vivre avec des symptômes classiques de l’autisme est une chose, mais traiter sans souci de leurs enfants tout le temps est le plus grand défi, » dit au sud. « Il peut être pas une direction entièrement distincte pour étudier leur anxiété parce qu’elle semble maintenant être associés ».

L’étude complète est publiée dans le journal de recherche sur l’autisme. Le projet a débuté lorsque Newton a reçu une subvention de l’Université pour mener des recherches avec un mentor de la faculté. Après avoir obtenu un diplôme en neuroscience, elle a commencé à travailler dans une clinique dans le Michigan. Chamberlain a terminé son année senior à BYU et interviewe actuellement avec les facultés de médecine.

Le pied bot affecte un sur mille bébés nés aux États-Unis, mais avec un traitement approprié corrective et le suivi, les enfants nés avec un pied bot peuvent avoir des pieds compatibles avec un mode de vie active et normale. Une nouvelle étude dans le numéro de février 2010 du Journal of Bone and chirurgie mixte (JBJS) par rapport à deux communes options de traitement pour le pied bot – méthode de Ponseti et traitement chirurgical.

« Alors que les méthodes de traitement plus conservatrices sont devenus populaires aux États-Unis au cours des dernières années, le traitement chirurgical a été la première option en Nouvelle-Zélande jusqu’à tout récemment, » a expliqué Matthew Halanski, MD, auteur de l’étude avec des mentors à l’astronef hôpital pour enfants à Auckland, Nouvelle-Zélande.

« C’est la première étude prospective contrôlée de comparer les résultats à court terme pour pied bot traités chirurgicalement ou avec la méthode de Ponseti, » a poursuivi le Dr Halanski.

Cinquante-cinq patients avec pied bot 86 ont été traités dans le cadre de l’étude. Pieds de quarante patients ont été traités avec la méthode de Ponseti. Quarante-six ont été traités avec la chirurgie et le moulage. Le nombre moyen des moulages par patient était de six dans le groupe de Ponseti et 13 dans le Groupe chirurgie.

L’étude a révélé que chez les patients traités :

Quinze pieds du groupe Ponseti avait une récidive nécessitant une chirurgie. Quatre de ces pieds ont une périodicité principale et 11 avaient une récidive du mineure.
Quatorze pieds dans le Groupe chirurgie nécessaire une intervention chirurgicale (suivi).
Seulement un pied dans le groupe de Ponseti nécessaire une intervention chirurgicale.

Les patients traités dans les deux groupes ont un taux de 30 à 40 pour cent de rechute. Alors qu’il s’agit d’un taux relativement élevé de récurrence pour les deux groupes, pieds dans le groupe de Ponseti nécessaires beaucoup moins invasive intervention opératoire et requis de moins une intervention chirurgicale. Et pour les patients dans le Groupe chirurgie qui avait besoin d’une intervention chirurgicale, il était en fait une procédure répétée, qui s’est avérée dans d’autres études conduisent à une fonction plus pauvres.

“Le cas pour le traitement de Ponseti est beaucoup plus fort que pour chirurgie considérant Ponseti traitement implique la récidive moins sévère ; et pieds traités avec trop de chirurgies ont des résultats moins favorables, a déclaré le Dr Halanski, qui est maintenant un pratique chirurgien orthopédiste pédiatrique à l’hôpital de Helen DeVos enfants à Grand Rapids, Michigan et également professeur adjoint de clinique au département de chirurgie, pédiatrie et développement humain, Michigan Etat Université Collège de médecine humaine.

La méthode de Ponseti a été adoptée comme le traitement principal pour le pied bot à l’hôpital pour enfants en Nouvelle-Zélande où déroulait l’étude.

« Tout enfant né avec un pied bot il faut un chirurgien orthopédiste spécialisé en pédiatrie, de préférence dans les premiers mois de vie, » a conclu le Dr Halanski. « Alors que le traitement chirurgical primaire peut encore être nécessaire dans certains cas, nous conseillons vivement tout parent qui reçoit une recommandation pour la chirurgie comme un traitement primaire à demander un deuxième avis. »

À propos de pied bot

Le pied bot est une déformation complexe où les pieds sont tordus vers l’intérieur avec le dessus du pied où le fond devrait être. Cette condition peut parfois être détectée dans une échographie prénatale, mais n’est toujours évidente à la naissance. Malgré le succès du traitement initial, le pied bot ont naturellement tendance à se répéter. Quelle option de traitement médical, contreventement est nécessaire pendant plusieurs années après le traitement pour prévenir les rechutes, presque constamment pendant quelques mois, puis généralement pendant le sommeil.

L’étude a eu lieu en Nouvelle-Zélande où le pied bot est plus fréquent, en raison de la population polynésienne lourde et la propension pour le pied bot chez les Polynésiens. Cette étude a examiné les deux traitements les plus courants du pied bot :

Méthode de Ponseti implique la manipulation hebdomadaire avec coulée au-dessus du genou, souvent suivie de découpe du tendon d’Achille pour corriger la situation ; contreventement est ensuite utilisée pour maintenir la correction.
Objet de la correction chirurgicale allongement du tendon d’Achille et libération de l’articulation de la cheville, plusieurs articulations dans le pied, souvent avec l’harmonisation et l’épinglage des os dans le pied.